Una niña de Tocina-Los Rosales, Victoria, impulsa con su familia la investigación de una enfermedad ultrarrara

Victoria tiene tres años, vive en Tocina-Los Rosales (Sevilla) y fue diagnosticada con apenas once meses de una enfermedad genética ultrarrara asociada al gen PUS3, de la que se conocen unos trece casos en todo el mundo, según la asociación que lleva su nombre. Sus padres, Sonia y Pedro, han convertido la búsqueda de ayuda para su hija en un esfuerzo compartido por familias, investigadores y colaboradores.

La enfermedad afecta profundamente al desarrollo de la niña: tiene discapacidad intelectual grave, dificultades visuales y auditivas, epilepsia de difícil control e hipotonía, es decir, una disminución del tono muscular. No camina ni se comunica mediante el habla y necesita cuidados continuos.

El proyecto de investigación lo desarrolla la Fundación Gene2Cure junto a equipos científicos internacionales y se encuentra en fase preclínica. Eso significa que todavía no existe una terapia disponible para Victoria ni se administra este tratamiento experimental a pacientes. El objetivo es desarrollar y validar una estrategia que permita abordar el defecto genético relacionado con PUS3.

Según el dossier de la asociación, en agosto de 2026 se formalizó un acuerdo de colaboración con Gene2Cure y ya se ha realizado una primera aportación de 140.000 dólares, mientras que el siguiente compromiso previsto para diciembre asciende a 60.000 dólares. La financiación global estimada ronda los cinco millones de dólares, cantidad que las familias y entidades colaboradoras intentan reunir de forma conjunta.

La historia tiene también un componente de urgencia: en España se conocían los casos de Victoria y de Nuria, una niña gallega que falleció hace unos meses a los 17 años a consecuencia de la enfermedad. Desde la asociación lamentan: «A Nuria no hemos llegado a tiempo de poder ayudarla, y eso es algo que llevamos en el corazón».

Vecinos, empresas, artistas y clubes de Sevilla y de otros lugares han organizado partidos de fútbol, festivales, actividades de carnaval y encuentros moteros para recaudar fondos. La entidad recuerda que cualquier persona puede colaborar, también con aportaciones modestas, en la web www.asociacionpus3.org.

Información elaborada a partir de ABC Sevilla.