Enric, el único niño diagnosticado en España con el síndrome HADDTS
Enric, de Alginet, es el único caso diagnosticado en España del síndrome HADDTS, una enfermedad genética con apenas veinte casos mundiales.
Enric, vecino de Alginet, es el único caso diagnosticado en España del síndrome HADDTS, una alteración genética ultrarrara que afecta al desarrollo motor, cognitivo y del lenguaje.
En todo el mundo apenas se han detectado unos veinte casos de esta enfermedad, según la información publicada por Levante-EMV. La escasez de pacientes dificulta la investigación científica y la creación de tratamientos específicos.
Sus padres, Antonio Rodríguez y María Puchades, buscan cada día novedades e información sobre el síndrome y sobre cómo se manifiesta en otros niños y jóvenes diagnosticados en distintos países.
La situación de Enric refleja la falta de respuestas a la que se enfrentan las familias de personas afectadas por enfermedades genéticas extremadamente raras, ante la ausencia de estudios amplios y terapias dirigidas.
Información elaborada a partir de Levante-EMV.