Una familia de Alginet pide investigar el síndrome ultrarraro de su hijo
La familia de Enric, único caso de síndrome HADDTS diagnosticado en España, pide investigación y visibilidad desde Alginet.
Enric, un niño de cuatro años de Alginet, es el único caso diagnosticado en España con síndrome HADDTS, una alteración genética que afecta a su desarrollo motor, cognitivo y del lenguaje. En todo el mundo apenas se conocen unos veinte casos, por lo que su familia reclama más investigación y tratamientos específicos.
Sus padres, Antonio Rodríguez y María Puchades, explican que Enric tuvo un desarrollo normal hasta cumplir un año, cuando dejó de avanzar y comenzó a sufrir, entre otros problemas, una hipotonía generalizada, dificultades cognitivas y de lenguaje y ausencia de control de esfínteres. El diagnóstico llegó hace dos años, después de que los especialistas del Hospital de la Ribera y La Fe realizaran pruebas genéticas a toda la familia.
La escasez de casos y de estudios médicos deja a los padres sin referencias sobre la evolución de la enfermedad o la esperanza de vida. Antonio ha contactado con familias de Alemania y Argentina cuyos hijos también tienen el síndrome, mientras ambos progenitores buscan información y recursos para anticiparse a posibles complicaciones.
Enric recibe terapia acuática y logopedia en València, además de fisioterapia a través del SENAD de l’Alcúdia. Su madre, que trabaja junto a su marido en Mercadona, se dedica ahora a sus cuidados tras conseguir la prestación CUME, destinada a compensar la reducción de jornada para atender a menores con enfermedades graves.
Este curso, Enric ha comenzado infantil en el CEIP Blasco Ibáñez de Alginet. Aunque el centro no está adaptado completamente a sus necesidades, sus maestros trabajan para atenderlo y destacan el valor de su integración. La escolarización, según sus padres, ya está favoreciendo su autonomía y sus esfuerzos por comunicarse y participar con sus compañeros.
La familia ha creado la cuenta de Instagram @enric.elpetitprincep para dar visibilidad al síndrome HADDTS y contactar con centros de investigación o empresas farmacéuticas. Su objetivo es impulsar el conocimiento de esta enfermedad y abrir la puerta a futuros tratamientos, sin dejar de mostrar que Enric es también un niño feliz, con ganas de jugar y aprender.
Información elaborada a partir de Levante-EMV.