Miles de casos de Phelan-McDermid siguen sin diagnosticar en España

Más del 96% de las personas afectadas por el síndrome de Phelan-McDermid en España no están diagnosticadas, según la nueva estimación de prevalencia del Seaver Autism Center de Estados Unidos. El cálculo sitúa la frecuencia en una persona por cada 7.300, lo que implicaría alrededor de 6.700 u 6.800 afectados en el país, frente a solo unos 250 diagnósticos confirmados.

La Asociación Síndrome Phelan-McDermid ya advertía de esta situación en su informe Un largo camino hacia el diagnóstico, publicado el año pasado. El documento estimaba una tasa de diagnóstico cercana al 6%, mientras que el nuevo cálculo la sitúa por debajo del 4%.

“El nuevo dato de prevalencia confirma que en España hay miles de familias que aún no saben que conviven con el síndrome de Phelan-McDermid”, explica Norma Alhambra, presidenta de la asociación. La entidad reclama que las pruebas genéticas se realicen de forma sistemática desde los primeros signos en niños con autismo o retraso del desarrollo.

En España, las familias tardan una media de seis años en obtener el diagnóstico y una de cada cuatro espera más de diez años. Además, el 30% de los diagnósticos llega durante la adolescencia o la edad adulta, según los datos difundidos por la asociación.

El síndrome es una enfermedad rara causada, en la mayoría de los casos, por la mutación o pérdida de material genético del extremo terminal del cromosoma 22. Puede provocar discapacidad intelectual, retraso o ausencia del lenguaje, hipotonía y rasgos del trastorno del espectro autista, entre otras manifestaciones. Actualmente no tiene cura y suele implicar un elevado grado de discapacidad y dependencia.

La asociación ha publicado el vídeo Por un diagnóstico precoz del síndrome de Phelan-McDermid, dentro de la campaña #PhelanVisible. La situación afecta al conjunto de España, también desde la perspectiva de las familias de Baleares y de Palma, aunque el texto difundido no aporta datos específicos de la provincia o de la ciudad.

Información elaborada a partir de Diario de Ibiza.