Una IA detecta enfermedades renales hereditarias que tardan años en diagnosticarse

Una herramienta de inteligencia artificial desarrollada por investigadores de la Fundació Puigvert, en colaboración con la empresa española IOMED, permite identificar posibles casos de enfermedades renales hereditarias analizando la trayectoria clínica de los pacientes. Según los datos de contexto recogidos en el estudio, el retraso medio hasta el diagnóstico de estas patologías se sitúa entre cinco y siete años. Los resultados se presentaron en el 56º Congreso Nacional de la Sociedad Española de Nefrología (S.E.N.), celebrado en Murcia del 5 al 7 de noviembre.

El sistema no busca únicamente síntomas concretos o resultados analíticos puntuales, sino que examina qué problemas de salud han aparecido, en qué orden y en qué momento. Para ello utiliza información de las historias clínicas electrónicas, los análisis de laboratorio y los tratamientos farmacológicos. Según la investigación, la herramienta alcanzó una sensibilidad superior al 84 % en las cuatro enfermedades estudiadas: el síndrome de Alport, la enfermedad de Fabry, la hiperoxaluria primaria y el complejo de esclerosis tuberosa.

Para validar el modelo, los investigadores utilizaron datos de 1,2 millones de pacientes de distintos hospitales españoles. En los casos ya diagnosticados eliminaron los acontecimientos posteriores al diagnóstico, de modo que el sistema debía reconocer el patrón de la enfermedad con la información disponible antes de su confirmación. En una cohorte de 72.611 personas con enfermedad renal crónica, la herramienta identificó a más de 84 de cada 100 pacientes con cada una de estas patologías. Los autores calculan que sería necesario revisar a 30 pacientes seleccionados por el sistema para localizar un posible caso, que después debería confirmarse.

Una de las aportaciones del modelo es que tiene en cuenta el paso del tiempo. En la enfermedad de Fabry, por ejemplo, pueden aparecer manifestaciones en distintos órganos antes de que se produzca insuficiencia renal; analizadas por separado resultan poco específicas, pero su secuencia puede revelar una trayectoria característica. Los investigadores plantean que la herramienta actúe como una «red de seguridad» para seleccionar a las personas en las que merece la pena investigar una posible enfermedad renal hereditaria. El modelo no sustituye el diagnóstico clínico ni el genético, y ya ha iniciado su evaluación prospectiva en la práctica clínica, con confirmación genética de los casos sospechosos.

Otra característica relevante es que el sistema puede empezar a buscar patrones a partir de grupos iniciales de entre 10 y 22 pacientes ya diagnosticados, algo especialmente útil en enfermedades raras, donde el escaso número de casos dificulta desarrollar herramientas para detectarlas en grandes poblaciones.

El congreso, en el que participaron más de 1.300 nefrólogos y expertos nacionales e internacionales, tuvo entre sus objetivos concienciar sobre la enfermedad renal crónica, que según los datos difundidos afecta al 15 % de la población española, unos siete millones de personas. Esta patología tiene un fuerte impacto en la supervivencia y la calidad de vida de los pacientes y supone una carga para el sistema público de salud.

Información elaborada a partir de Diario de Ibiza.