El Congreso de Enfermedades Raras de Murcia reúne a 50 ponentes y 500 asistentes para reclamar más investigación

El XIX Congreso Internacional de Enfermedades Raras, organizado por la Asociación D’Genes y la UCAM, se celebra este jueves y viernes en el Templo de los Jerónimos, en Murcia. Con 50 ponentes y 500 asistentes, las jornadas buscan mejorar el futuro de 100.000 murcianos y de 3 millones de españoles que conviven con las 6.559 enfermedades raras identificadas, según destaca Juan Carrión, presidente de la Asociación D’Genes. El encuentro comenzó con un minuto de silencio por las víctimas del accidente ferroviario de Urda (Toledo).

Las intervenciones abordan los principales retos de estas patologías desde tres perspectivas: la mejora de la atención sanitaria, los avances de la investigación científica y la experiencia de pacientes y familiares, según indican desde la UCAM. Los participantes subrayaron que hasta hace pocos años estas patologías eran prácticamente desconocidas y que hoy ocupan un espacio creciente en la agenda pública, aunque siguen reclamando mejoras en diagnóstico, tratamiento, acompañamiento y atención integral.

Bajo el lema ‘Caminando juntos, construyendo futuro’, el congreso destaca la importancia del diagnóstico precoz. La Región de Murcia ha avanzado en la incorporación de enfermedades raras al cribado neonatal, una herramienta que permite identificar determinadas patologías en las primeras etapas de la vida. Desde el encuentro explican que este avance es especialmente relevante ante una realidad en la que el tiempo medio para obtener un resultado se sitúa en seis años.

El congreso también destaca la existencia en la Región de un plan de atención integral, así como una unidad coordinadora de genética médica de referencia en el Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca y seis centros y unidades de referencia acreditados. La vicerrectora de Investigación de la UCAM, Estrella Núñez, señaló que la universidad cuenta desde 2015 con un grupo de investigación que trabaja, junto al doctor Juan Carlos Izpisúa, en técnicas de reprogramación celular con el objetivo de conseguir nuevas vías terapéuticas. En la misma línea, Juan Carrión afirmó que “la investigación es el futuro y la esperanza de todos y cada uno de nosotros”.

Además de la vertiente médica y científica, el congreso dedica un espacio a quienes conviven a diario con estas patologías. José Antonio Clares padece disautonomía y POTS (síndrome de taquicardia ortostática postural) tras un traumatismo medular sufrido en un accidente de tráfico. Según explicó, la enfermedad transformó radicalmente su vida cotidiana. Al no existir una cura definitiva en su caso, el abordaje se centra en el control de los síntomas y en la adaptación de los hábitos diarios: “evito sobreesfuerzos y mantengo un ritmo de vida más tranquilo”. También destacó la importancia de las asociaciones para conectar a personas con situaciones similares y para impulsar la investigación.

El programa recoge asimismo el testimonio de Andrea Valle, madre de una joven que padece PKAN. Según explicó, la enfermedad suele manifestarse durante la primera década de vida y provoca una pérdida progresiva de las capacidades motoras hasta generar una elevada dependencia. Valle indicó que en España solo hay registrados unos 40 casos y que los avances científicos, junto con el tratamiento mediante fármacos y suplementos, han permitido ralentizar el deterioro, aunque la enfermedad sigue siendo degenerativa en su hija.

El evento continúa este viernes hasta el mediodía en el Campus de Los Jerónimos con mesas redondas, conferencias, comunicaciones orales y pósteres sobre diversas investigaciones, además de testimonios de pacientes, representantes de asociaciones y novedades científicas.

Información elaborada a partir de La Opinión de Murcia.