Murcia amplía a 49 las enfermedades detectadas en la prueba del talón en recién nacidos

La Región de Murcia detecta ya 49 enfermedades congénitas mediante el programa de cribado neonatal, tras incorporar dos nuevas patologías: la atrofia muscular espinal y la inmunodeficiencia combinada grave. Así lo ha informado este lunes la Consejería de Salud. La ampliación se implantó en mayo y sitúa a la comunidad entre las autonomías españolas con mayor cobertura, lo que permite diagnosticar de forma precoz enfermedades graves para iniciar tratamientos y mejorar la calidad de vida de los bebés.

La consejera de Salud, Isabel Ayala, destacó durante su visita al Centro de Bioquímica y Genética Clínica del Hospital Virgen de la Arrixaca que Murcia supera las 22 enfermedades que establece como mínimo el Ministerio de Sanidad. El centro también analiza las muestras de los recién nacidos de Melilla.

Durante 2025, el programa estudió 13.465 muestras, de las que 12.979 procedían de la Región de Murcia. Además, el centro gestionó 11.565 solicitudes de estudios genéticos y genómicos correspondientes a 9.277 pacientes, con un incremento cercano al 40 por ciento en las pruebas de secuenciación masiva respecto al año anterior.

La detección de la atrofia muscular espinal permite acceder de forma temprana a tratamientos específicos, incluida la terapia génica, antes de que aparezcan daños motores irreversibles. Por su parte, el diagnóstico de la inmunodeficiencia combinada grave, conocida como enfermedad de los "niños burbuja", facilita actuar antes de que se produzcan infecciones potencialmente mortales.

Desde su creación, el centro ha realizado más de 160.000 estudios genéticos y cuenta con más de 40 profesionales. En la Región se estima que unas 110.000 personas conviven con enfermedades raras, más del 70 por ciento de origen genético.

Información elaborada a partir de La Opinión de Murcia.