Una niña vasca con enfermedad de Batten inicia un nuevo tratamiento que busca frenar su degeneración

La pequeña Mara San José, de 5 años, afectada por la enfermedad de Batten CLN1, una patología neurodegenerativa que afecta al sistema nervioso, ha comenzado a tomar Fingolimod, un tratamiento que reduce la inflamación del cerebro. Según explica su madre, Susana García, la primera dosis se administró en el hospital de Txagorritxu y se monitorizó durante 7 horas antes de dar el medicamento para tomarlo en casa, diluido en agua y administrado con jeringa a través de la gastrostomía.

Desde julio, la niña se alimenta por esta vía porque no podía comer por la boca. Su madre asegura que desde entonces se encuentra mucho mejor, ha ganado peso y se la ve más atenta, e incluso vuelve a reírse. La familia considera que el cambio de antiepilépticos también podría haber contribuido a que permanezca más despierta.

Susana García explica que, al desinflamar el cerebro, el medicamento frena la degeneración de las neuronas y, con ello, el avance de la enfermedad. No obstante, modera sus expectativas: "no está demostrado que vaya a experimentar una mejoría significativa", y el objetivo es lograr una estabilización de la enfermedad y ganar tiempo.

Los padres de Mara, Susana y Diego, buscan también una terapia de reemplazo de enzimas, que aún se encuentra en fase experimental con animales y no cuenta con la autorización de la FDA estadounidense para su uso en humanos. Según la madre, esta terapia les daría más años de vida, aunque la posible cura mediante terapia génica no se aplicaría a la niña por el estadio avanzado de su enfermedad.

Información elaborada a partir de El Diario Vasco.