Murcia amplía el cribado neonatal con dos nuevas enfermedades y participa en un proyecto genómico

La Región de Murcia es, junto con Galicia y Canarias, la comunidad con un cribado neonatal más completo. Mediante la conocida como prueba del talón se pueden identificar hasta 49 enfermedades raras de origen genético en los recién nacidos. El Centro Regional de Bioquímica y Genética Clínica, encargado de este cribado, incorporó en mayo el estudio de dos nuevas patologías: la atrofia muscular espinal y la inmunodeficiencia combinada grave.

Los niños que sufren esta última enfermedad son conocidos como «niños burbuja», porque son muy vulnerables a infecciones potencialmente graves en los primeros meses de vida y, sin tratamiento, pueden llegar a fallecer. La atrofia muscular espinal, por su parte, es una enfermedad neurodegenerativa que constituye la primera causa genética de muerte infantil en el mundo. La detección precoz mejora de forma significativa el pronóstico, al permitir el acceso a tratamientos específicos desde los primeros días de vida.

El futuro del cribado neonatal pasa por la genómica. El centro murciano ha comenzado la secuenciación del genoma completo de más de 280 bebés de la Región, una técnica que permite descartar hasta 300 enfermedades. Este proyecto piloto, denominado Cringenes y liderado desde el Hospital Ramón y Cajal de Madrid, cuenta con la participación de la sección de Genética Médica de La Arrixaca, el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB) y el propio Centro de Bioquímica y Genética Clínica. Isabel López Expósito, directora del centro, señaló que «este es el futuro» y que existen proyectos para llegar a 500 patologías con el cribado genómico.

En el ámbito nacional, Cringenes reúne a Galicia, Asturias, La Rioja, Aragón, Cataluña, Comunidad Valenciana, Andalucía y Madrid, junto a Murcia, con el objetivo de estudiar a 2.500 neonatos en total.

La consejera Isabel Ayala visitó este lunes el centro y destacó que la Región llega a identificar 49 enfermedades con la prueba del talón, frente al mínimo de 22 establecido por el Ministerio de Sanidad. El programa analizó el año pasado 13.465 muestras, de las que 12.979 correspondieron a la Región de Murcia y el resto a Melilla, con la que existe un convenio para este fin.

Además, durante 2025 el centro gestionó 11.565 solicitudes de análisis genéticos y genómicos correspondientes a 9.277 pacientes de todas las áreas de salud de la Región. Ayala subrayó un incremento de cerca del 40% en los estudios de secuenciación masiva respecto al año anterior, y el centro realiza desde 2024 la secuenciación del exoma completo.

Información elaborada a partir de La Verdad.