Casi 3.000 personas en Baleares conviven con una enfermedad rara

Casi 3.000 personas en las Illes Balears padecen alguna enfermedad rara, según los datos del Registro poblacional de enfermedades raras de las Illes Balears (ReRIB), adscrito a la Dirección General de Salud Pública. El registro identificó a 2.957 personas afectadas por alguna enfermedad minoritaria en el archipiélago entre 2010 y 2023, y actualmente analiza 44 patologías y forma parte del sistema estatal de vigilancia de estas enfermedades.

Los datos se presentaron en la I Jornada de Enfermedades Raras de las Illes Balears, celebrada en el Hospital Universitario Son Espases y organizada por la agrupación de asociaciones de pacientes con enfermedades raras de Baleares. La jornada reunió a profesionales sanitarios, investigadores y representantes de entidades del sector con el objetivo de dar visibilidad a estas patologías y abordar de forma integral las necesidades de los pacientes.

Las enfermedades raras, también llamadas poco frecuentes o minoritarias, afectan a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes. Se estima que existen entre 6.000 y 8.000 de estas enfermedades, que en conjunto podrían afectar al 7% de la población. La gran diversidad de patologías, la dificultad diagnóstica y la necesidad de una atención altamente especializada las convierten en un reto importante para los sistemas sanitarios.

La miastenia grave es la enfermedad con más casos registrados en Baleares, con 714. Le siguen la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), con 356; la colangitis biliar primaria, con 230; el hipotiroidismo congénito, con 219; y la retinosis pigmentaria y el síndrome de Usher, con 180. La ELA es la patología con mayor impacto en la mortalidad: entre 2010 y 2023 se registraron 306 defunciones asociadas a ella, con una letalidad superior al 70%, seguida de la enfermedad de Huntington. En conjunto, las enfermedades raras incluidas en el registro suman 901 defunciones.

Hace un año, las Illes Balears ampliaron la cartera de cribado neonatal de 7 a 40 enfermedades endocrinometabólicas. Gracias a la prueba del talón, que se realiza cada año a unos 8.000 recién nacidos en las islas, es posible detectar de forma precoz estas patologías. Tratarlas a tiempo puede evitar complicaciones graves y mejorar la calidad de vida de los niños afectados.

Información elaborada a partir de dBalears.