La investigación busca frenar la retinosis pigmentaria en Alicante
Investigadores analizan en Alicante nuevas terapias para la retinosis pigmentaria, la enfermedad hereditaria de retina más frecuente en la provincia.
La retinosis pigmentaria es la enfermedad hereditaria de retina más frecuente en la provincia de Alicante. Investigadores y profesionales sanitarios han analizado en la III Jornada Científica de Retina, celebrada en la Facultad de Educación y organizada por Retina Comunidad Valenciana, los avances para diagnosticar y tratar estas patologías.
El catedrático de Biología Celular de la Universidad de Alicante Nicolás Cuenca ha explicado que la terapia génica, la edición genética CRISPR y la optogenética abren nuevas vías, aunque todavía no existen tratamientos específicos para todas las variantes. Hay más de 300 genes relacionados con estas enfermedades y miles de mutaciones diferentes.
Gerardo García, especialista en retina del Hospital General Universitario Doctor Balmis de Alicante, ha señalado que la retinosis pigmentaria afecta a los fotorreceptores y provoca una pérdida progresiva de visión. Sus primeros síntomas pueden incluir dificultades para ver con poca luz y reducción del campo visual periférico. “Hay terapias en ensayo clínico e intentamos que el paciente tenga acceso”, ha indicado, aunque actualmente no existe un tratamiento general para la enfermedad.
Entre los avances destaca Luxturna, una terapia génica autorizada en Europa para determinados pacientes con distrofia hereditaria de retina causada por mutaciones en un gen concreto. Según Cuenca, alrededor de una treintena de pacientes han recibido esta terapia en España, pero ninguno de los tratados hasta ahora es de la provincia de Alicante. Su aplicación requiere identificar la mutación y conservar suficientes células retinianas viables.
La investigación también estudia CRISPR, que permite modificar secuencias concretas del ADN, y la optogenética, que trata de aprovechar células retinianas supervivientes para recuperar parte de la función visual. La inteligencia artificial puede ayudar además a reconocer patrones en imágenes de la retina y agilizar el diagnóstico, aunque estas tecnologías todavía requieren demostrar su seguridad y eficacia.
Los especialistas han destacado que el seguimiento clínico debe combinarse con rehabilitación visual y apoyo psicológico y social. Cuenca también ha recomendado mantener hábitos saludables, con una alimentación variada y ejercicio, como parte del cuidado general, aunque estas medidas no sustituyen los tratamientos ni detienen por sí solas una enfermedad genética.
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