Una familia de Jerez lanza un crowdfunding para costear las terapias de su hijo y una investigación sobre el síndrome de

Los padres de Martín, un niño de Jerez con una discapacidad reconocida del 85%, han puesto en marcha una campaña de crowdfunding a través de su asociación 'La Aventura de un Xmen' para sostener sus tratamientos diarios y financiar un proyecto de investigación en la Universidad Pablo de Olavide. Martín convive con dos afecciones genéticas que condicionan gravemente su desarrollo y su salud. Aunque la noticia procede de la provincia de Cádiz, se publica en Almería como capital de la comunidad andaluza, y su interés para los lectores almerienses radica en la visibilidad de una enfermedad poco frecuente y en el apoyo a familias que atraviesan situaciones similares.

La patología principal es el síndrome de Pettigrew, una enfermedad ultrarrara provocada por una alteración en el gen AP1S2, ubicado en el cromosoma X. Según los registros médicos a los que ha tenido acceso la familia, Martín es el segundo caso diagnosticado en España. La afección altera el sistema nervioso central y provoca depósitos de hierro y calcio en el cerebro, con dificultades para regular la temperatura corporal, trastornos digestivos y cardíacos, ataxia, disfagia, hipotonía muscular y una discapacidad intelectual muy severa. A ello se suma una alteración en el gen ALPL, que compromete la producción de fosfatasa alcalina, enzima esencial para la mineralización de huesos y dientes, lo que añade una notable fragilidad ósea.

El día a día del menor exige atención especializada e ininterrumpida. Acude a sesiones de rehabilitación y estimulación de lunes a viernes para preservar sus capacidades y evitar un deterioro acelerado. Estas intervenciones no están cubiertas por el sistema sanitario público y su coste asciende a 900 euros mensuales, es decir, 10.800 euros al año, que la familia asume íntegramente. Según el texto original, esta carga económica pone en riesgo la continuidad de sus cuidados.

Más allá de la asistencia directa, la familia impulsa un proyecto de investigación en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABIMER), de la Universidad Pablo de Olavide, dirigido por el doctor José Antonio Sánchez Alcázar. El estudio, titulado 'Medicina de precisión para el síndrome de Pettigrew (mutaciones en AP1S2)', analizará cultivos de piel del menor para generar neuronas mediante reprogramación celular y probará sobre ellas una biblioteca de 426 fármacos ya aprobados para otras patologías, con el objetivo de identificar compuestos que corrijan las alteraciones celulares. Se trata de un estudio en fase preclínica que no garantiza una cura inmediata, pero que sienta las bases para futuros ensayos clínicos.

La campaña pretende reunir 250.000 euros repartidos en cinco años, destinados a personal investigador, reactivos, cultivos y cribado farmacológico, además de cubrir el coste recurrente de las terapias. Desde la asociación hacen un llamamiento a la solidaridad de la sociedad y recuerdan que cualquier aportación o difusión del proyecto ayuda a acercar la investigación a la realidad de estas familias.

Como resume la propia familia: "Detrás de las cifras está Martín: un niño que necesita cuidados hoy y para cuyo futuro queremos abrir puertas que hasta ahora estaban cerradas".

Información elaborada a partir de Diario de Almería.